2大类常见染色体异常
从那之后，医学界陆陆续续发现其他染色体异常的现象;苏怡宁医师举例，除了唐氏症(第21号)，其他最常见的还有第13号、第18号的染色体三倍体异常。令人好奇的，是否也会有其他的异常呢?答案是有的，但一般很难看到，「因为其他异常的状况，其实严重到根本无法发育成胎儿，更别说生下来」。
曾有数据显示，怀孕12周前的胎儿，有1/5自然流产的机率，事实上可能一半比例都是因为染色体异常而导致。因此相较之下，大众所熟知第13、18、21号染色体的异常，其实都算是症状比较轻的，所以才可能继续在子宫中发育成胎儿。
数目异常
染色体的异常，主要分为两种，其中一种是「数目异常」，即生殖细胞内多了或少了一条染色体，将促使未来胎儿可能某部位发展不足或缺乏。这可能是在减数分裂过程中所发生，常见的症状如：唐氏症(第21号多一条)、艾德华氏症(第18号多一条)、巴陶氏症(第13号多一条)和透纳氏症(失去一条X染色体)。
结构异常
当染色体的数量正确，但染色体本身却发生一处或多处问题，如断裂、损伤等，这些问题虽然能自行修复，但部分结构因而出现异常，像是：缺失、转位、倒转、环状、复制、插入等等，而这可能是受到体内外各项因素所影响，常见症状如猫啼症(第5号染色体短臂处缺失)。
平衡性转位
针对染色体结构异常部分，苏怡宁医师以「转位」为例，可能染色体的数量都正确，但其中两条因某些原因而互换，此现象为「平衡性转位(Balanced Translocation)」。他说明，绝大多数的平衡性转位并不会造成问题，因此功能正常，也不会有临床上的症状表现，只是之后生育时会面临习惯性流产之问题;但也可能有5%的平衡性转位会产生问题，如多发性胎儿异常、发育迟缓等。如果想确知是否有这个状况，可透过染色体基因芯片检测，来获得诊断。
罗伯逊转位：
指第13、14、15、21、22号染色体上的转位，因为这些染色体短臂上没有重要基因，转位后即使短臂缺失，也不会有临床表现。
染色体相互转位：
指两条染色体发生断裂后，形成的两个片段相互交换连接，进而形成两条衍生的染色体;因质量没有缺失，且断点上没有重要基因，通常功能是正常的。
相关染色体检查
在医学进步的现代，某些染色体异常可透过相关的检查，帮助医师确认与诊断胎儿的状况;因此，苏怡宁医师表示，有疑虑的孕妈咪，建议把握产检门诊时间，主动询问医师，才能获得较完整的解答。
第一孕期唐氏症筛检
在孕妈咪怀孕第10～13+6周时，应用「超声波」和「抽血」两种筛检方式。
第二孕期唐氏症筛检
在第15～20周时抽血，检测血液血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值。
绒毛膜取样术
属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
羊膜穿刺检查
属于侵入性检查，透过抽取子宫内羊膜腔的羊水，进行检测。
